Criterios de calidad para la designación de las Unidades de Referencia de Enfermedades Raras |
2023 |
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Resolución Unidades de Referencia ER Comunidad Valenciana |
2023 |
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Resolución Unidad de Referencia Asesoramiento Genético Comunidad Valenciana |
2023 |
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Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de España en el Sistema Nacional de Salud |
2023 |
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Procedimiento de derivación a CSUR |
2023 |
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European Reference Networks |
2023 |
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ORPHANET (Enfermedades raras y medicamentos huérfanos) |
2023 |
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ORPHANET a) Búsqueda de enfermedad rara |
2023 |
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ORPHANET b) Inventario de medicamentos huérfanos |
2023 |
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ORPHANET c) Búsqueda de asociaciones de pacientes |
2023 |
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ORPHANET d) Directorio de profesionales e instituciones |
2023 |
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ORPHANET e) Directorio de centros y consultas |
2023 |
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AECOM (Asociación Española para el estudio de los Errores congénitos del metabolismo) |
2023 |
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AECOM a) Protocolos de Errores congénitos del metabolismo |
2023 |
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FINDZEBRA (Buscador de enfermedades raras) |
2023 |
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Face2Gene |
2023 |
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OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) |
2023 |
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HPO (Human Phenotyp Ontology) |
2023 |
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CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) |
2023 |
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EURORDIS (European Organisation for Rare Disorders) |
2023 |
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NORD (National Organization for Rare Disorders) |
2023 |
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AEGH (Asociación Española de Genética Humana) |
2023 |
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ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) |
2023 |
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ECEMC a) Boletines y Propósitus |
2023 |
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Protocolos de urgencias en Enfermedades raras metabolicas |
2017 |
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Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras |
2023 |
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