Nombre Año de Publicación Ver más
Criterios de calidad para la designación de las Unidades de Referencia de Enfermedades Raras 2023 Ver más
Resolución Unidades de Referencia ER Comunidad Valenciana 2023 Ver más
Resolución Unidad de Referencia Asesoramiento Genético Comunidad Valenciana 2023 Ver más
Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de España en el Sistema Nacional de Salud 2023 Ver más
Procedimiento de derivación a CSUR 2023 Ver más
European Reference Networks 2023 Ver más
ORPHANET (Enfermedades raras y medicamentos huérfanos) 2023 Ver más
ORPHANET a) Búsqueda de enfermedad rara 2023 Ver más
ORPHANET b) Inventario de medicamentos huérfanos 2023 Ver más
ORPHANET c) Búsqueda de asociaciones de pacientes 2023 Ver más
ORPHANET d) Directorio de profesionales e instituciones 2023 Ver más
ORPHANET e) Directorio de centros y consultas 2023 Ver más
AECOM (Asociación Española para el estudio de los Errores congénitos del metabolismo) 2023 Ver más
AECOM a) Protocolos de Errores congénitos del metabolismo 2023 Ver más
FINDZEBRA (Buscador de enfermedades raras) 2023 Ver más
Face2Gene 2023 Ver más
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 2023 Ver más
HPO (Human Phenotyp Ontology) 2023 Ver más
CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) 2023 Ver más
EURORDIS (European Organisation for Rare Disorders) 2023 Ver más
NORD (National Organization for Rare Disorders) 2023 Ver más
AEGH (Asociación Española de Genética Humana) 2023 Ver más
ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) 2023 Ver más
ECEMC a) Boletines y Propósitus 2023 Ver más
Protocolos de urgencias en Enfermedades raras metabolicas 2017 Ver más
Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras 2023 Ver más